jueves, 2 de abril de 2015

Llega por fin el genoma de 1000 dolares. #genomamildolares




 
Illumina, el fabricante líder de secuenciadores de ADN, ha anunciado un hito en la biotecnología: ha lanzado una nueva máquina que puede secuenciar el código genético de una célula humana por 1,000 dólares.
La máquina —en realidad una combinación de diez máquinas trabajando juntas—, llamada HiSeqX Ten, tendrá un costo de 10 millones de dólares.
Ya, tres han sido compradas por Macrogen, El Instituto Broad de Harvard-MIT en Cambridge y el Instituto Garvan de Investigación Médica de Australia. Illumina pronostica que venderá cinco de los sistemas este año.
Eric Lander, uno de los principales genetistas del mundo y director de Broad, llamó a las máquinas algo “muy emocionante”, en el comunicado de prensa de Illumina. “En los próximos años tendremos la oportunidad de aprender todo sobre la genética de las enfermedades humanas, tal como lo hemos aprendido de la historia de la medicina”, dijo.
Es un hito de enorme importancia psicológica para los científicos que estudian la genética humana y la industria de la biotecnología y crean nuevas pruebas y medicamentos de diagnóstico utilizando esta tecnología. Inicialmente, el número fue puesto allí por los investigadores como una especie de experimento mental, o un tótem mítico. Hace menos de una década, el costo de decodificar un genoma humano era de 250,000, pero gracias en parte a Illumina, la eficiencia de las máquinas ha aumentado a un ritmo exponencial, superando a la famosa Ley de Moore.
Pero en realidad llegar a la marca de 1,000 dólares ha demostrado ser difícil de alcanzar. Life Technologies, la competencia de Illumina, anunció hace un año que lanzaría una máquina capaz de decodificar bases de ADN por ese precio, pero el equipo aún no ha llegado al mercado. Incluso si lo hubiera hecho, no habría razones para no darle el título. Por un lado, sólo estaba contando los costos de los productos químicos que se consumen en la secuenciación del ADN, no la máquina.
Pero Jay Flatley , presidente ejecutivo de Illumina , dice que esta vez los cálculos incluyen el costo de los productos químicos, la preparación de las muestras y la amortización de la extremadamente cara máquina. Y, en general, la producción de todos esos datos es un gran paso adelante para la biología. Mientras tanto, muchos de los potenciales competidores de Illumina, incluyendo a compañías como Life y Pacific Biosciences, se han quedado muy atrás.
“Son brillantes”, dice Michael Pellini, CEO de Foundation Medicine, que utiliza las máquinas de Illumina para analizar los genomas de pacientes con cáncer. “Están muy adelantados en su campo. Nada tiene hoy un impacto dramático en nuestro negocio, pero es bueno en general para el campo. Alguien todavía tiene que adaptar la tecnología al campo de la oncología de una manera perfecta. Ahí es donde entramos nosotros”.
Otras compañías están compitiendo para usar la nueva tecnología también. A principios de esta semana, Regeneron, una compañía de biotecnología de rápido crecimiento, anunció que iba a utilizar la tecnología en la investigación dirigida a descubrir nuevos fármacos en colaboración con el Sistema de Salud Geisinger, en Pennsylvania.
Una protesta que he escuchado entre algunos científicos es que los 1,000 dólares no incluyen los costos laborales reales. Tienen razón. Envié un correo electrónico a Lander para saber más sobre este anuncio y dice que va a tomar hasta el próximo año para que la máquina llegue a su capacidad plena y el punto de equilibrio de 1,000 dólares por genoma.  Todo eso no significa, como he señalado antes, que los consumidores podrán comprar sus genomas por 1,000 dólares en el corto plazo. Hay otros costos, como el análisis, que importan también, pero es un importante punto de referencia.

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